विस्तृत जीनोमिक विश्लेषण में विस्तृत रूप से कैंकर्स की जटिलताएँ

A massive undertaking involving more than 1,300 scientists from 37 countries reported in 23 papers shows the results of analyzing 47 million genetic changes in 2,600 genomes of 38 different tumor types. 23 देशों में रिपोर्ट किए गए 37 देशों के 1,300 से अधिक वैज्ञानिकों को शामिल करने वाले एक बड़े उपक्रम में 38 विभिन्न ट्यूमर प्रकारों के 2,600 जीनोमों में 47 मिलियन आनुवंशिक परिवर्तनों के विश्लेषण के परिणाम दिखाई देते हैं। The Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (PCAWG) presented what the researchers called “the most comprehensive study of whole cancer genomes to date.” पूरे जीनोम (PCAWG) के पैन-कैंसर विश्लेषण ने प्रस्तुत किया कि शोधकर्ताओं ने "आज तक पूरे कैंसर के सबसे व्यापक अध्ययन" को क्या कहा है।
नवीनतम अनुक्रमण और कम्प्यूटेशनल सूचना विज्ञान प्रौद्योगिकियों का लाभ उठाते हुए, शोधकर्ताओं ने 16 कार्य समूहों में विभाजित, कैंसर में आनुवंशिक जटिलताओं और सामान्यताओं के लिए दरवाजे खोले, और उन अंतर्दृष्टिओं की पेशकश की जो आगे की खोजों और अंतिम उपचारों को प्रेरित कर सकती हैं।
PCAWG analyzed whole genomes rather than the more common approach of sequencing only protein-coding regions. PCAWG ने केवल प्रोटीन-कोडिंग क्षेत्रों के अनुक्रमण के अधिक सामान्य दृष्टिकोण के बजाय पूरे जीनोम का विश्लेषण किया। They produced 1,188 tumor transcriptomes to link RNA and DNA alterations and explored genetic drivers, tumor signatures, and virus DNA found in cancers. उन्होंने आरएनए और डीएनए परिवर्तनों को जोड़ने के लिए 1,188 ट्यूमर ट्रांसक्रिपटॉम का उत्पादन किया और कैंसर में पाए जाने वाले आनुवंशिक ड्राइवरों, ट्यूमर हस्ताक्षर और वायरस डीएनए का पता लगाया। These analyses generated more than 800 terabytes of data, roughly equivalent to the storage required for 200,000 movies. इन विश्लेषणों से 800 से अधिक टेराबाइट डेटा उत्पन्न हुए, जो लगभग 200,000 फिल्मों के लिए आवश्यक भंडारण के बराबर थे।
PCAWG found cancer-driver mutations for 95% of cases, and that on average each cancer genome has four or five drivers. PCAWG ने 95% मामलों में कैंसर-ड्रायवर म्यूटेशन पाया, और औसतन प्रत्येक कैंसर जीनोम में चार या पाँच ड्राइवर होते हैं। Sizable minorities of cancers showed signs of chromoplexy (17.8%) or chromothripsis (22.3%), reflecting complex and chaotic rearrangement processes. कैंसर के बड़े पैमाने पर अल्पसंख्यकों ने क्रोमोप्लेसी (17.8%) या क्रोमोथ्रिपिस (22.3%) के लक्षण दिखाए, जो जटिल और अराजक पुनर्व्यवस्था प्रक्रियाओं को दर्शाते हैं। The researchers found that genetic changes leading to cancer occur early on—sometimes decades in advance of diagnosis. शोधकर्ताओं ने पाया कि कैंसर के कारण होने वाले आनुवंशिक परिवर्तन निदान के पहले कभी-कभी दशकों में होते हैं।
The investigation also uncovered genetic drivers in noncoding DNA, like noncoding regions of the tumor-suppressor gene TP53 and of the telomerase gene TERT. जांच ने गैर-कोडिंग डीएनए में जेनेटिक ड्राइवरों को भी उजागर किया, जैसे कि ट्यूमर-शमन जीन टीपी 53 और टेलोमेरेस जीन टीईआरटी के नॉनकोडिंग क्षेत्रों में। Another PCAWG team characterized mutational signatures using more than 84 million somatic mutations from 4,645 whole-genome and 19,184 exome sequences to describe 81 signatures including single- doublet- and clustered-base-substitutions as well as small insertion-and-deletion signatures, many not previously identified. एक अन्य PCAWG टीम ने 4,645 पूरे जीनोम से 84 मिलियन से अधिक दैहिक उत्परिवर्तन का उपयोग करके उत्परिवर्ती हस्ताक्षरों की विशेषता की है और 81 हस्ताक्षर का वर्णन करने के लिए 19,184 एक्सोम अनुक्रमों का वर्णन किया है, जिसमें एकल-द्विगुणित और गुच्छित-आधार-प्रतिस्थापन के साथ-साथ छोटे सम्मिलन-और-विलोपन हस्ताक्षर भी शामिल हैं, कई नहीं पहले पहचाना गया। In a first, another team identified 16 structural variants involving large rearrangements. पहले, एक अन्य टीम ने 16 संरचनात्मक वैरिएंट की पहचान की जिसमें बड़ी व्यवस्था शामिल थी।
कैंसर से जुड़े वायरस के विश्लेषण ने एपस्टीन-बार वायरस, हेपेटाइटिस बी वायरस और मानव पेपिलोमावायरस की व्यापकता पर प्रकाश डाला।
All the PCAWG papers, published in Nature and related journals, are open access at nature.com/collections/afdejfafdb. प्रकृति और संबंधित पत्रिकाओं में प्रकाशित होने वाले सभी PCAWG पत्र, प्रकृति पर खुले पहुंच हैं ।collections/afdejfafnb। The researchers' raw genome sequencing data and other resources also are available to researchers. शोधकर्ताओं के कच्चे जीनोम अनुक्रमण डेटा और अन्य संसाधन भी शोधकर्ताओं के लिए उपलब्ध हैं।
बच्चों में काम कर रहे पदों पर नियुक्ति, सहायक
About one-quarter of opioid poisonings occur in children and adolescents, and poisoning incidents have become more severe in recent years, according to an abstract presented at the Society of Critical Care Medicine's annual congress. सोसायटी ऑफ क्रिटिकल केयर मेडिसिन के वार्षिक अधिवेशन में प्रस्तुत एक सार के अनुसार, बच्चों और किशोरों में लगभग एक चौथाई ओपियोड विषाक्तता होती है और हाल के वर्षों में विषाक्तता की घटनाएं अधिक गंभीर हो गई हैं। The retrospective study of more than 750,000 opioid poisoning cases reported to the National Poison Data System from 2005 to 2018 found that 27.5% (207,543) of cases occurred in patients younger than age 19. 2005 से 2018 तक नेशनल पॉइज़न डेटा सिस्टम को रिपोर्ट किए गए 750,000 से अधिक ओपिओइड विषाक्तता के पूर्वव्यापी अध्ययन में पाया गया कि 19 वर्ष से कम आयु के रोगियों में 27.5% (207,543) मामले सामने आए।
Trend analysis over three eras (2005–2009, 2010–2014, and 2015–2018) showed that the percentage of patients admitted to critical care units and deaths increased over time; तीन युगों (२००५-२००९, २०१०-२०१४, और २०१५-२०१ three) के रुझान विश्लेषण से पता चला है कि महत्वपूर्ण देखभाल इकाइयों और मौतों में भर्ती मरीजों का प्रतिशत समय के साथ बढ़ता गया; 6.6%, 8.5%, and 9.6% and 0.18%, 0.20%, and 0.28%, respectively. 6.6%, 8.5% और 9.6% और 0.18%, 0.20%, और 0.28%, क्रमशः। The probability of having a moderate or major effect also rose, by 0.55% and 0.11%, respectively. मध्यम या प्रमुख प्रभाव होने की संभावना भी क्रमशः 0.55% और 0.11% बढ़ी।
तीन बार की अवधि में, 13.9% से 21.2% तक आत्महत्या करने के इरादे से ओपियोइड विषाक्तता बढ़ गई।
एक अलग प्रकाशित रिपोर्ट में, शोधकर्ताओं ने कहा कि उन्होंने ओपियोइड विषाक्तता के लिए दो चरम आयु के वितरण देखे, बच्चों में नवजात शिशुओं से लेकर 4 साल की उम्र तक और किशोरों में 15 से लगभग 19 तक।
आपातकालीन पुल्लिंग एम्बुलेंस के लिए आपातकालीन उपचार के अवसर
डी-डिमर परीक्षण सहित, डी-डिमर परीक्षण सहित, कम्‍प्‍यूटर टोमोनरी एंजियोग्राफी (CTPA) को पल्मोनरी एम्बोलिज्म (PE) के नैदानिक ​​कार्यरूप में उपयोग किया जाता है, जो “डिस्‍-डिमांड CTPA स्‍कैनिंग को कम करने के लिए प्रोटोकॉल के प्रसार और कार्यान्वयन की तत्काल आवश्‍यकता” को रेखांकित करता है। पीई-संबंधित परीक्षण (सर्किल कार्डियोवस्क क्वाल परिणाम २०२०; १३: ई ००५ a५३) से संबंधित आपातकालीन विभाग (ईडी) के अभ्यासों का अध्ययन करने वाला एक अध्ययन।
The study, a cross-sectional analysis of electronic health record and billing data from 16 EDs in Indiana and 11 hospitals in the Dallas-Fort Worth area, identified ED patients who underwent any of the following, including D-dimer testing, CTPA, scintillation ventilation perfusion lung scanning, or pulmonary angiography. इंडियाना में 16 ईडी और डलास-फोर्ट वर्थ क्षेत्र में 11 अस्पतालों से इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड और बिलिंग डेटा का एक क्रॉस-सेक्शनल विश्लेषण, ईडी के रोगियों की पहचान की, जो डी-डिमर परीक्षण, सीईआरए, स्किन्टिलाइजेशन सहित निम्नलिखित में से किसी भी प्रक्रिया में शामिल थे। वेंटिलेशन छिड़काव फेफड़े की स्कैनिंग, या फुफ्फुसीय एंजियोग्राफी। Out of 1.83 million patient encounters, 5.3% had a diagnostic test for PE. 1.83 मिलियन रोगी मुठभेड़ों में से 5.3% में पीई के लिए नैदानिक ​​परीक्षण किया गया था। Nearly 60% of all patients who had tests for PE underwent CTPA without D-dimer testing. उन सभी रोगियों में से लगभग 60%, जिनके पास डी-डिमर परीक्षण के बिना PE के CTPA के परीक्षण थे। About 21% of CTPA took place in women younger than age 45, who are at greater risk of cancer from CTPA radiation exposure, according to the authors. लेखकों के अनुसार, CTPA का लगभग 21% हिस्सा 45 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं में हुआ, जिन्हें CTPA विकिरण जोखिम से कैंसर का अधिक खतरा है।
पीई के लिए CTPA की पूल डायग्नोस्टिक उपज 3.1% थी, इंडियाना EDs में 1.3% दर और डलास-फोर्ट वर्थ सुविधाओं में 4.8% दर थी।
इंडियाना में मरीजों को डलास-फोर्ट वर्थ में CTPA (30% बनाम 52%, क्रमशः) से पहले डी-डिटर परीक्षण प्राप्त करने की संभावना कम थी, संभवतः एक लक्षित गुणवत्ता सुधार पहल के प्रभाव को दर्शाती है जो डलास-फोर्ट वर्थ में हुई थी। कम जोखिम वाले रोगियों में डी-डिमर परीक्षण का उपयोग बढ़ाने के लिए।
The data imply that “D-dimer ordering correlates with an increased yield rate of PE on CTPA,” wrote the investigators. जांचकर्ताओं ने लिखा है कि डेटा का मतलब है कि "डी-डिमर ऑर्डर पीईटीए पर पीई की बढ़ी हुई उपज दर के साथ संबंधित है।" “This relationship suggests but does not prove a positive cause-effect relationship between rate of D-dimer ordering and PE yield.” "यह संबंध बताता है, लेकिन डी-डिमर आदेश और पीई उपज की दर के बीच सकारात्मक कारण-प्रभाव संबंध साबित नहीं करता है।"